Даунов синдром или трисомија 21 е најчеста автосомна хромозомска аберација кај човекот. Всушност тој претставува облик на хромозомопатија, односно грешка во комбинацијата на хромозомите во 21 пар на хромозоми, која настанува при клеточната делба на новиот плод. Имено, при делбата на двата хромозома од едниот родител и двата хромозома од другиот родител, наместо во плодот да се појават два хромозома, се појавуваат три.
Три генетски варијации може да предизвикаат Даунов синдром:
Трисомија 21 – се јавува кај 95% од случаите со Даунов синдром. Личноста има три копии на хромозомот 21 наместо нормалните две копии во сите клетки. Настанува како резултат на абнормална клеточна делба за време на развојот на сперматозоидот или јајце-клетката.
Мозаицизам – кај оваа ретка форма на Даунов синдром која се јавува кај 1% од луѓето со Даунов синдром, личноста има дополнителна копија на хромозом 21. Овој ‘’мозаик’’ на нормални и абнормални клетки е предизвикан од абнормална клеткочна делба по оплодувањето.
Транслокација – настанува во случаите кога дел од хромозом 21 се прикачува на друг хромозом, пред или по зачетокот. Вака зачнатиот плод има вообичаени копии на хромозомот 21, но поседува и дополнителен генетски материјал од хромозомот 21 кој се наоѓа на друг хромозом. Се јавува кај 4% од личностите со Даунов синдром.
Физички карактеристики на луѓе со Даунов синдром
- Хипотонија (намален мускулниот тонус);
- Вишок кожа на вратот;
- Рамен профил на лицето;
- Бели дамки на обоениот дел на окото (Brushfield spots);
- Закосен очен капак;
- Широк корен на носот;
- Мала уста што го прави јазикот да изгледа малку голем;
- Мали уши;
- Широки, кратки раце со кратки прсти;
- Бразда на дланката;
- Голем простор меѓу првиот и вториот прст на нозете (sandal gap);
- Подпросечна тежина по раѓање;
Ризик фактори за појава на Даунов синдром
- Мајчинство на постара возраст (по 35 година од животот)– веројатноста за раѓање на дете со Даунов синдром се зголемува со текот на возраста, бидејќи кај постарите јајце-клетки поголем е ризикот за несоодветна делба на хромозомот и ваквиот ризик за зголемува по 35-тата година од животот.
- Носители на генетска транслокација за Даунов синдром
- Дете со Даунов синдром – родителите кои имаат едно дете со Даунов синдром и пациентите кои поседуваат транслокација се со зголемен ризик за раѓање на второ дете со Даунов синдром.
Компликации поврзани со Дауновиот синдром
Кај некои луѓе со Даунов синдром можат да се јават придружни здравствени проблеми и состојби:
- Срцеви маани;
- Проблеми со видот;
- Проблеми со слухот на слухот;
- Хипотироидизам;
- Респираторни проблеми;
- Нарушувања врзани со крвта;
- Епилепсија;
- Хипотонија (слаб мускулен тонус);
- Проблеми со горниот дел на ‘рбетот;
- Проблеми со спиењето (опструктивна ноќна апнеа);
- Заболување на непцата и проблеми со забите;
- Дигестивни проблеми и нетолерантност на глутен;
- Ментални и емотивни нарушувања;
- Алцхајмерова болест;
- Спинални проблеми;
- Леукемиија;
- Гојазност;
Дијагноза
Постојат два начини за дијагноза на Даунов синдром додека бебето е во утробата на мајката. Тоа се изведба на скринингтестови и дијагностички тестови.
Скрининг тестовите може да покажат колкава е веројатноста мајката во својата утроба да носи дете со Даунов синдром, но не можат со сигурност да потврдат или дијагностицираат Даунов синдром кај плодот.
Дијагностичките тестови можат да идентификуваат или дијагностицираат Даунов синдром кај детето.
Дали постои лек за даунов синдром?
Бидејќи Дауновиот синдром не е болест, туку состојба, не може да се каже дека се лечи – медицински терапии се индицирани доколку постојат придружни здравствени проблеми.
Преку овозможување навремен пристап до разни видови терапија (физикална, логопедска, окупациона), соодветно образование и промовирање социјална инклузија, може да им се помогне на луѓето со Даунов синдром да станат понезависни.
И покрај заедничките карактеристики кај лицата со Даунов синдром, важно е да се има предвид дека меѓу нив може да има големи разлики, па затоа е потребно да се овозможи поддршка и третман прилагодени на индивидуалните потреби на лицето.
