Го одбележуваме 17 април, Светскиот ден на хемофилијата, со неколку факти за болеста

Што е хемофилија?

Хемофилија е релативно ретко генетско нарушување кое се јавува поради несоодветно згрутчување или коагулација на крвта. Во случај ткивото да е повредено, оштетено или крвните садови да прснат, крварењето ќе трае подолго од вообичаеното. Продолженото крварење може да предизвика сериозни здравствени проблеми

Колку видови постојат?

Според тоа кој фактор на коагулација е засегнат постојат:

Хемофилија А ( недостаток на фактор на коагулација VIII). Кај овој вид на хемофилија, има изобилство крварење во меките ткива, мускулите и зглобовите кои носат тежина. Нарушувањето може да биде тешко, умерено или благо, во зависност од нивото на фактор VIII во крвта на заболеното лице:

– тешко (или умерено тешко): помалку од 1% од нормалното ниво на фактор VIII
– умерено: 1% до 5% од нормалното ниво на фактор VIII
– благо: помеѓу 5% и 40% од нормалното ниво на фактор VIII

Хемофилија Б (недостаток на фактор на коагулација IX). Нарушувањето може да биде со тежок, умерен или благ степен во зависност од нивото на фактор IX во крвта на заболеното лице:

– тешко (или умерено тешко): помалку од 1% од нормалното ниво на фактор IX
– умерено: 1% до 5% од нормалното ниво на фактор IX
– благо: помеѓу 5% и 40% од нормалното ниво на фактор IX

Хемофилија Ц (фактор на коагулација XI)

Како се наследува?

Луѓето се раѓаат со хемофилија. Најчесто е наследна, што значи дека таа се добива од гените на родителите. Гените носат порака, генетски код за тоа како телесните клетки ќе се развиваат во развојот од бебе до возрасен.

Некогаш хемофилијата може да се појави и кога нема фамилијарна историја (попатна хемофилија). Околу 30% од лицата со хемофилија ја немаат наследено од родителите,туку настанала од генетска промена. Хемофилијата се наследува од родител на дете. Гените за хемофилија А и Б се на Х хромозомот. Кога таткото е хемофиличар, а мајката не, ниту еден од синовите нема да има хемофилија, но ќерките ќе бидат носители.

Жените кои го имаат генот за хемофилија се викаат носители. И тие некогаш покажуваат симптоми на хемофилија и тие можат истата да ја пренесат на своите деца. За секое дете постои можност од 50% ќе има хемофилија.

Жените можат да имаат хемофилија само во случај кога таткото има хемофилија, а мајката е носител на хемофилија. Ова е многу ретко.
Поголемиот број на случаи се појавуваат кај средовечните или постари жени кои неодамна се имаат породено или се во поодмината бременост.

Симптоми и клиничка слика

Се карактеризира со крварење во големите зглобови, мускулите и меките ткива.

Благ степен на хемофилија

Благите степени на хемофилија се одликуваат со: ретки крварења, најчесто после поголеми повреди или хируршки интервенции.

Умерена хемофилија

Умерената хемофилија има ретки епизоди на крварења, кои најчесто настануваат после помали повреди. Кај умерената хемофилија крварењата почнуваат со почетокот на лазењето на детето и одењето кога ударите се чести, додека благата хемофилија се дијагностицира подоцна.

Тешка хемофилија

Тешката хемофилија се карактеризира со чести, спонтани крварења без или со мали повреди. Можат да ги зафатат сите органи и ако не се лекуваат, траат со денови и недели.

Крварењата во меките ткива водат до создавање на поголеми изливи на крв, која го притиска околното здраво ткиво водејќи до оштетувања на мускулите и нервите.

Така може да настанат калцифицирани маси или цистични формации кои се нарекуваат псевдотумори (лажни тумори).

Болните со тешка хемофилија најчесто се дијагностицираат при раѓањето поради појава на хематоми на главата. Болните со тешка хемофилија најчесто крварат во големите зглобови, како што се колковите, колената, стопалата, лактите, рамената и рачните зглобови. Во зглобот се јавува болка, ограничени движења, оток или пак потполна неподвижност на зглобот (поради контрактура).

Присутството на крв во зглобот се нарекува хемартроза. Крварењето може да настане во било кој зглоб. Оштетениот зглоб најчесто станува место на повторни крварења. Хематурија (присуство на крв во урината) е честа појава кај хемофилијата.

Третман за хемофилија

Третманот за хемофилија во денешно време е многу ефикасен. Факторот кој недостасува се инјектира во крвотокот. Крварењето стопира кога доволно фактор ќе дојде до местото на крварење. Крварењата треба да се третираат брзо.

Брзото третирање на крварењата доведува до редуцирање на болката,оштетеноста на зглобовите,мускулите и други органи. Ако крварењето се третира брзо тогаш помалку фактор за коагулација е потребен за стопирање на истото.Со адекватена количина на фактори за коагулација и соодветна нега, лицата со Хемофилија можат да живеат потполно здрав живот.